Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita / Congenital central alveolar hypoventilation syndrome

ResumenIntroducción: El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un raro trastorno respiratorio del dormir, aunque cada vez más frecuentemente diagnosticado en clínicas de sueño y servicios de neumología pediátrica. Si bien se desconoce su epidemiología, en la literatura médica existen cerca de 300 casos reportados, y su incidencia es de 1 caso por cada 200,000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por hipoventilación alveolar que se presenta o empeora durante el sueño. Es secundario a la disminución/ausencia de la respuesta ventilatoria a la hipercapnia o hipoxemia, y en el 90% de los casos es debido a una mutación tipo PARM del gen PHOX2B. Su tratamiento incluye ventilación mecánica y marcapasos diafragmático. Si la terapéutica no se inicia en forma temprana, el paciente desarrollará insuficiencia respiratoria crónica, hipertensión arterial pulmonar, cor pulmonale y la muerte.Casos clínicos: Se presentan tres casos de SHACC diagnosticados, tratados y en seguimiento en la Clínica de Trastornos Respiratorios del Dormir del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias.Conclusiones: El diagnóstico temprano es importante para el inicio del soporte ventilatorio, y para prevenir el desarrollo de complicaciones y reducir la mortalidad.

AbstractBackground: Congenital central alveolar hypoventilation syndrome (CCAHS) is a rare sleep-related breathing disorder. Although increasingly frequently diagnosed in sleep clinics and pediatric pulmonology services, its epidemiology is not known. There are about 300 reported cases reported in the literature with an incidence of 1 case per 200,000 live births. CCAHS is characterized by alveolar hypoventilation that occurs or worsens during sleep and is secondary to a reduction/absence of the ventilatory response to hypercapnia and/or hypoxemia. In 90% of the cases it is due to a PARM-type mutation of the PHOX2B gene. Treatment includes mechanical ventilation and diaphragmatic pacemaker. If therapy is not initiated promptly the patient can evolve to chronic respiratory failure, pulmonary hypertension, cor pulmonale and death.Case reports: In this paper we present three cases of CCAHS diagnosed, treated and followed up at the Sleep Disorders Clinic of the National Institute of Respiratory Diseases in Mexico.Conclusions: Early diagnosis is important to initiate ventilatory support so as to prevent any complications and to reduce mortality.

Riesgo cardiovascular en adultos con síndrome de apnea obstructiva del sueño: a 25 años de los primeros estudios de asociación / Cardiovascular risk among adults with obstructive sleep apnea syndrome

Las enfermedades cardiovasculares y los trastornos respiratorios durante el sueño representan un grave problema de salud pública en México y el mundo. En los últimos 25 años se han realizado estudios que demuestran que el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) es un factor de riesgo independiente para hipertensión arterial sistémica, cardiopatía isquémica y enfermedad vascular cerebral. Se ha descrito también otras asociaciones con hipertensión arterial pulmonar, arritmias, muerte súbita durante el sueño e insuficiencia cardiaca. El tratamiento con presión positiva continua en la vía aérea en pacientes con SAOS ha mostrado tener un efecto positivo sobre la prevención primaria y secundaria de las principales enfermedades cardiovasculares. En este manuscrito revisamos la evidencia epidemiológica que relaciona el SAOS con incremento en el riesgo cardiovascular y proponemos algunas estrategias para hacer frente al creciente problema del SAOS en su asociación con enfermedades cardiovasculares.

Cardiovascular diseases and sleep-disordered breathing have been recognized as a public health problem in Mexico and worldwide. These two groups of disorders are closely associated and the evidence accumulated over the last 25 years indicates that obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is an independent risk factor in systemic arterial hypertension, coronary artery disease and stroke. Other associations have also been described, linking these disorders with pulmonary hypertension, cardiac arrhythmias, sudden death during sleep and congestive heart failure. Treatment with continuous positive airway pressure in patients with OSAS has proven to be an efficient primary and secondary cardiovascular prevention strategy. This article reviews the epidemiological evidence that links OSAS with increased cardiovascular risk, and proposes strategies designed to address this growing health problem.

Otras consecuencias de los trastornos del dormir: A propósito de los accidentes vehiculares / Other consequences of sleep disorders: Regarding vehicular accidents

Los accidentes vehiculares son una causa frecuente de morbimortalidad en México y en el mundo, con incalculables costos directos e indirectos asociados. Existe una necesidad urgente de implementar medidas útiles para su prevención. La somnolencia excesiva diurna (SED) es un factor de riesgo para sufrir accidentes y es un síntoma común a varios trastornos del sueño, particularmente para aquellos que afectan el patrón respiratorio. El propósito de este manuscrito es revisar la prevalencia de SED, así como sus principales causas; además, se describe la asociación entre SED y accidentes vehiculares, las formas para medir objetivamente la SED, y proponemos algunas estrategias para reconocerla con la finalidad de contribuir en la implementation de programas preventivos.

Vehicular accidents are a frequent cause of morbility and mortality in Mexico and worldwide with incalculable associated direct and indirect costs. There is an urgent need to implement useful tools for their prevention. Excessive daytime sleepiness (EDS) is a risk factor for accidents and a common symptom shared by several sleep disorders, particularly relevant to those involving the respiratory pattern. The aim of this manuscript is to review EDS prevalence and its main causes; the association between EDS and vehicle accidents is described and the way to objectively meassure EDS. We propose some strategies to recognize it to contribute with preventive programs.